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目的探讨染色体核型分析在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断、预后评估中的价值。方法对112例MDS患者的染色体核型情况进行回顾性分析。结果112例MDS中,染色体核型异常者57例,占50.9%,主要累及+8,-7/7q-,-5/5q-,-y,20q-及其它涉及数量或结构异常的各种核型改变,其中-7/7q-和复杂核型异常的MDS易发生克隆转化,易进展为急性白血病;5例初诊为良性血细胞减少的患者经染色体核型分析,发现有克隆性细胞遗传学异常,最终确诊为MDS。结论染色体核型分析在MDS诊断、预后评估方面具有重要价