【摘 要】
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目的 探讨三亚地区孕中期血清学筛查联合无创性产前基因检测(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT)对降低唐氏综合征(Down's syndrome,DS)患儿出生率的意义.方法 采用时间分
【机 构】
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海南省三亚市妇幼保健院,海南三亚,572000
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目的 探讨三亚地区孕中期血清学筛查联合无创性产前基因检测(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT)对降低唐氏综合征(Down's syndrome,DS)患儿出生率的意义.方法 采用时间分辨免疫荧光法检测孕14+0～27+6周1 5 37名三亚地区孕妇血清甲胎蛋白(α-fetoprotein,AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionicgonadotropin,β-HCG)水平,并应用Multicalc软件计算DS风险值.同时,均抽取孕妇静脉血5mL行胎儿NIPT检测.对检测结果阳性者进行羊水穿刺确诊;对检测结果阴性者进行电话随访跟踪.结果 AFP联合β-HCG筛查出高风险孕妇1 9名,其DS高风险1 2名,1 8-三体综合征高风险5名,神经管缺陷高风险2名,阳性发生率1.24％.NIPT检测出高风险孕妇21名,其DS高风险1 5名,18-三体综合征高风险4名,13-三体综合征高风险2名,阳性发生率1.37％.而AFP+β-HCG筛查联合NIPT检测出高风险孕妇1 5名,其DS高风险10名,1 8-三体综合征高风险3名,3-三体综合征高风险1名,神经管缺陷高风险1名,阳性发生率0.98％.对AFP联合β-HCG筛查或NIPT检测阳性者,经羊水穿刺确诊为DS孕妇3名,18-三体综合征1名,神经管缺陷1名,患病率0.33％.结论 孕中期DS血清学筛查联合NIPT产前检测,不仅可提高DS产前诊断率,且有利于降低DS患儿出生率.
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