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目的：了解重庆地区地中海贫血患者基因突变类型及分布，以指导优生优育。方法采用聚合酶链式反应（PCR）和膜杂交术，进行α-地中海贫血和β-地中海贫血基因检测。结果2012年9月至2013年9月共检出349例地中海贫血患者，其中α-地中海贫血患者125例，α-地中海贫血患者的基因突变类型以缺失为主，缺失类型主要为东南亚型缺失--SEA/αα（占73．60％）和右侧缺失-3．7/αα（占19．20％）。检出β-地中海贫血患者211例，基因突变热点分别为CD17（A → T ）（29．38％）、CD41-42（-