胎儿Meckel-Gruber综合征二例临床病例分析及文献复习

来源 :中华围产医学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wang8550cimc
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读

Meckel-Gruber 综合征(Meckel-Gruber syndrome, MGS)是一种以胎儿先天性多发畸形为特征[1]的致死性常染色体隐性遗传病,国内外报道很少.为提高对该综合征的认识,为临床处理提供有价值的信息,现对本院近2年诊治的2例MGS胎儿病例的尸体解剖及其相关情况进行分析,并对相关文献进行复习,报告如下。

其他文献
随着早产儿特别是极低出生体重儿存活率的提高,喂养和营养需求问题逐渐成为决定早产儿住院时间长短及生存质量的关键.早产儿由于胃肠道发育不成熟及生后缺乏合理的喂养指导策略,易发生喂养不耐受.本研究回顾分析421例胎龄<34周的早产儿发生喂养不耐受的情况,探讨其影响因素,为预防早产儿喂养不耐受提供临床参考。
期刊
存在于孕妇外周血中的胎儿细胞与子痫前期发生的相关性早已被认识.1997年Lo等[1]首次发现在孕妇血中存在着游离的胎儿DNA,可以利用这种DNA对胎儿遗传病进行产前诊断.其后的研究发现,在子痫前期患者血中有高浓度的胎儿核酸,而且,游离胎儿核酸升高发生在子痫前期症状出现之前,因此利用这种核酸可以预测子痫前期的发生.现将近年来的相关研究进行综述。
期刊
目的 研究7日龄新生大鼠持续低血糖对脑组织氧化应激和基质金属蛋白酶-2(matrix metalloproteinase-2,MMP-2)水平的影响,探讨低血糖引起新生儿脑损伤的机制. 方法 7日龄大鼠皮下注射普通胰岛素诱导持续性低血糖(n=6),观察36 h后收集脑皮质、海马和丘脑组织,采用谷胱甘肽活性测定试剂盒测定总谷胱甘肽( glutathione,GSH)和氧化型GSH( glutathi
艾森曼格综合征(Eisenmenger syndrome)是体循环与肺循环间存在异常通道,如室间隔缺损、房间隔缺损及动脉导管未闭等左向右分流的先天性心脏病(简称先心病).由于进行性肺动脉高压发展至器质性肺动脉阻塞性病变,出现右向左分流,从无青紫发展至有青紫。
期刊
妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)是指妊娠期间发生或首次发现的糖尿病或糖耐量异常.多数GDM孕妇早期无明显自觉症状,部分GDM孕妇空腹血浆血糖(fasting plasma glucose,FPG)也正常,因此,妊娠期仅依靠FPG检查易导致GDM早期漏诊[1].一项包括9个国家共23 316例孕妇的流行病学调查研究了高血糖和不良妊娠结局(hyperg
期刊
恙虫病又名丛林斑疹伤寒(scrub typhus),是由恙虫病立克次体(Rickettsia tsutsugam ushi)引起的一种自然疫源性疾病。主要流行于亚洲太平洋地区,在我国东南沿海地区多见,常流行于夏秋季节。鼠类为传染源,恙螨为媒介,当恙螨的幼虫叮咬有隐性感染的鼠后,其下一代幼虫叮咬人体即将立克次体传给人,立克次体通过淋巴、血液扩散感染全身小血管内皮细胞及网状内皮系统,导致细胞破损、出血
期刊
摘要:目的:针对PDCA循环法在养老护理人员岗前培训中的效果展开分析。方法:研究期:2017年1月-2021年1月,纳入30名新入职养老护理人员为观察对象,所有养老护理人员均接受岗前培训,按照入职时间先后顺序,对养老护理人员进行平均分组,15名接受常规培训管理(对照组),15名接受PDCA循环培训管理,对不同岗前培训管理模式的培训效果进行对照分析。结果:在养老护理人员的岗前培训考核中,理论成绩与操
妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepatic cholestasis of pregnancy, ICP)是妊娠期特有的疾病,主要危害为增加早产、胎儿窘迫发生率及围产儿死亡率,其病因和发病机制尚不明确[1-2].近年来研究发现,人类胎盘组织分泌的促肾上腺皮质激素释放激素(corticotropin-releasing hormone, CRH)对人类的妊娠过程起着非常重要的作用.既往研究提示,I
期刊
摘要:目的分析在重症监护室护理中采用人文关怀护理对促进患者身心健康和满意度的作用。方法 选取重症监护室患者进行研究,共100例,开始时间为2019年5月,结束时间为2020年5月,其中50例为参照组,50例为研究组,分别采用常规护理、人文关怀护理,两组患者护理效果对比分析。结果 研究组患者的护理后HAMA评分、HAMD评分低于参照组,P<0.05。对于护理满意度,研究组更高(P<0.05)。结论重
大电导钙激活钾通道(large conductance Ca2+-activated K+-channel,BKCa)由4个相同的α亚基构成的孔样通道及附属的β调节亚基(β1~β4)组成[1],因其电导大、对Ca2+敏感、电压依赖性得名.BKCa广泛分布于哺乳动物除心肌外的各种组织细胞中,包括平滑肌、骨骼肌、神经元、肾脏和内分泌细胞等,并可通过多种调节因子直接作用于细胞核内DNA或作用于细胞膜上的
期刊