【摘 要】
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对5例单纯男性化型21-羟化酶缺乏症女性患者的就诊过程、临床表现及实验室检查结果进行分析.5例来我院就诊时平均年龄17岁(10～26岁);出生时均有外生殖器男性化畸形;青春期第二性征不发育,无月经来潮;终身高明显受损.染色体检查核型均为46,XX;肾上腺CT平扫示双侧肾上腺增大;中剂量地塞米松抑制试验前、后的血睾酮水平分别为(665±334)μg/L和(81±25)μg/L,促肾上腺皮质激素水平分
【机 构】
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武汉大学人民医院内分泌科,430060,武汉大学人民医院内分泌科,430060,武汉大学人民医院内分泌科,430060,武汉大学人民医院内分泌科,430060
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对5例单纯男性化型21-羟化酶缺乏症女性患者的就诊过程、临床表现及实验室检查结果进行分析.5例来我院就诊时平均年龄17岁(10～26岁);出生时均有外生殖器男性化畸形;青春期第二性征不发育,无月经来潮;终身高明显受损.染色体检查核型均为46,XX;肾上腺CT平扫示双侧肾上腺增大;中剂量地塞米松抑制试验前、后的血睾酮水平分别为(665±334)μg/L和(81±25)μg/L,促肾上腺皮质激素水平分别为123(范围57～563)ng/L和＜5 ng/L.以上均支持21-羟化酶缺乏症的诊断.提高对本病的认识、减少误诊、力争早期诊断早期治疗尤为重要。
其他文献
由于中枢性睡眠呼吸暂停(central sleep apnea,CSA)在心力衰竭(心衰)患者中的发病率很高,所以心衰与CSA之间的关系也成为现代医学研究的热点~([1])。
目的 了解先天性肌性斜颈(CMT)伴发育性髋关节异常(DDH)发生情况及其康复治疗的效果.方法 对187例月龄＜2个月的CMT患儿,应用Graf方法行双侧髋关节B超、骨盆X线摄片检查以明确诊断,筛查DDH并对其髋关节类型进行分类.CMT采用手法推拿、磁贴、家庭体位矫治、热敷治疗,DDH采用屈髋外展支架、外展位石膏治疗,观察早期康复治疗的效果.结果 187例CMT患儿中,24例(12.8%)合并DD
全科医学的一个主要特点就是知识范围很宽,要处理的临床问题多种多样,涉及到各个器官、系统及各种年龄人群.当全科医生遇到一个临床症状时,要想到各种可能性,做完整的鉴别诊断,这是全科医生要掌握的很重要的能力之一.我自己也是在全科医疗的实践经历里,通过不断学习、经验的积累,甚至通过误诊或漏诊的教训而不断提高做鉴别诊断的能力。
氟比洛芬酯(凯纷)可以选择性地聚集在手术切口、血管和炎症损伤部位,通过抑制前列腺素的合成发挥靶向镇痛效应,具有起效快,镇痛效果明显、持久,胃肠道不良反应少等优点[1].我院一例输尿管结石患者在使用氟比洛芬酯镇痛时引起过敏性休克伴抽搐。
对于Ⅱ型糖尿病患者严密监控血糖是否可以带来心血管获益目前仍存争议。在一项队列研究中，作者发现基础糖化血红蛋白（HbAlc）低于7％与5年内心血管事件发生率降低有显著关联（调整后的危险比率0．61，95％可信区间0．44～0．83），但这一结果仅适用于无其他慢性疾病的人群。
患者女,68岁,因"胸闷,四肢麻木、疼痛、无力2个月"于2009年1月入我院.之前因"胸闷"就诊于某心血管专科医院急诊,心电图、心肌酶谱正常。
[编者按] 在<阻塞性睡眠呼吸暂停与糖尿病专家共识>(<共识>)见刊之前,编辑部征集到部分社区医生的读后提问,并邀请陈宝元、高雪梅和何权瀛教授分别对<共识>做了更具针对性的解读和答疑.阻塞性睡眠呼吸暂停和糖尿病均是常见病,社区医生应该做些什么、能够做些什么?全科专家张晓林结合社区医生的工作特点做了分析。
研究大豆抗肿瘤效应的研究人员发现，中国乳腺癌女性饮食中大豆含量高与其生存期延长存在相关性。大豆日摄入量在高限1／4范围内的乳腺癌妇女与低限1／4摄人量的妇女相比，病死率可以降低29％（危险比0．71，95％可信区间0．54～0．92），且复发率降低32％（危险比0．68，95％可信区间0．54～0．87）。
患者男,20岁,以发热3 d、咳嗽和咳痰2 d于2008年10月10日入院.3 d前劳累后感觉发热、鼻塞、头晕,体温未测,口服"感康"后上述症状好转.2 d前开始轻微咳嗽,咳黄白痰,无咯血及呼吸困难.1 d前症状加重,伴胸痛,体温最高达39.6℃,伴发冷,无寒战.人院前1 d血白细胞15.96×109/L,分类粒细胞0.92,血红蛋白153 g/t,,肺CT平扫左肺上叶可见片状实变影。
近十年来,弥漫性泛细支气管炎(diffuse panbronchiolitis,DPB)被国际公认为是一种以两肺弥漫性细支气管慢性炎症为特征、引起严重呼吸功能障碍的疾病.因临床医生对其认识不足,常误诊为慢性支气管炎、支气管扩张、哮喘、肺气肿等呼吸系统疾病.现回顾性分析本院2003年2月至2009年4月收治的DPB患者资料。