目的 对扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy, DCM）进行生物信息学分析，探讨其发病机制并筛选出与病因学相关的核心基因。方法 使用R语言对来自基因表达综合数据库（gene expression omnibus, GEO）的DCM芯片数据进行差异分析，通过STRING数据库和CytoHubba来构建蛋白-蛋白相互作用（protein-protein interaction, PPI）网络及鉴定核心（hub）基因。采用DAVID6.8及R语言对差异表达基因（differentially expressed genes, DEGs）及核心基因进行基因本体论（gene ontology, GO）富集分析和京都基因与基因组百科全书（Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes, KEGG）通路富集分析。利用比较毒理基因组学数据库（comparative toxicogenomics database, CTD）分析核心基因与DCM和心衰风险之间的关系。结果 784个DEGs具有统计学意义，其中上调541个，下调243个。DEGs主要富集于细胞外结构及基质的组成、免疫细胞迁移及活化和黏多糖的结合等多个GO子集中。DEGs显著富集于细胞因子-细胞因子受体相互作用、吞噬体、肾素-血管紧张素系统、细胞外基质受体相互作用、自然杀伤细胞介导的细胞毒性、细胞黏附分子和Th17细胞分化等信号通路中。构建的PPI网络中，鉴定核心基因为：FCGR3A、CD27、CD2、GZMB、PRF1、CCR7、CD247、SELL、TBX21、FCGR3B、ITGAL、LCK、IL10、IL2RB、CD38、CD40LG、CD5、CD3E、KLRB1和ZAP70。核心基因主要富集于白细胞黏附、免疫细胞活化调节、自然杀伤细胞介导的细胞毒性、Th1/Th2/Th17细胞分化、T细胞受体信号通路、病毒性心肌炎、细胞黏附分子、细胞因子-细胞因子受体相互作用和NF-kappa B信号通路等。CTD数据库分析提示核心基因IL10、CD38、SELL、LCK、CD27、GZMB、TBX21、ZAP70、CD5、CD3E和CD2同时与DCM及心衰关联紧密。结论 炎症及免疫反应在DCM的发病机制中发挥重要作用，核心基因IL10、CD38、SELL、LCK、CD27、GZMB、TBX21、ZAP70、CD5、CD3E和CD2与DCM发生发展密切相关。