【摘 要】
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目的 建立多色引物原位标记(multi-primed in situ labelling)技术在未培养羊水细胞中检测染色体数目异常.方法 用非双膜氧核苷酸阻断的三色引物原位标记技术对未培养羊水细胞中的18、X和Y染色体同时进行标记.结果 成功地在69份未培养羊水细胞间期核中检测到相应的染色体信号,且结果与培养羊水细胞的染色体制备分析及其三色引物原位标记相符合,反应成功率达96%,标记率达85%.结
【机 构】
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610064,成都,生物资源与生态环境教育部重点实验室,四川大学生命科学学院遗传医学研究所,610064,成都,生物资源与生态环境教育部重点实验室,四川大学生命科学学院遗传医学研究所,610064,成
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目的 建立多色引物原位标记(multi-primed in situ labelling)技术在未培养羊水细胞中检测染色体数目异常.方法 用非双膜氧核苷酸阻断的三色引物原位标记技术对未培养羊水细胞中的18、X和Y染色体同时进行标记.结果 成功地在69份未培养羊水细胞间期核中检测到相应的染色体信号,且结果与培养羊水细胞的染色体制备分析及其三色引物原位标记相符合,反应成功率达96%,标记率达85%.结论 该研究方法提高了检测通量,快速、简便、经济可行,值得进一步研究与推广。
其他文献
患儿男,3岁.面部扁平,外眦上斜,内眦赘皮,宽眼距,智力较差,因不会说话来我院就诊.患者母亲25岁,父亲27岁,非近亲婚配。
患者 17岁,社会性别女性,因原发性闭经就诊.在外院查染色体核型为:46,XY,考虑两性畸形.为进一步确诊和治疗米我院.查体:女性外表,身高165 cm,体重50 kg,无喉结,双乳房有发育,但发育差,体毛不多.妇科检查:外阴女性型,阴毛稀少,盲端阴道,深约6 cm,子宫缺如,盆腔无肿物,双腹股沟区可扪及包块.B超提示:无子宫、无卵巢。
先证者 男,12岁,汉族.自8岁开始出现症状,表现为由长时间卧位、坐位突然起身时,或山轻松散步状态突然跑步时,突然出现叫肢"僵硬",姿势固定,不能活动.不跌倒,意识清楚,持续6～7 s左右,过后活动正常.开始数日1次,目前日发作2～8次不等。
对象来源于妇产科遗传咨询门诊共1366人.有不良生产史(自然流产死胎、畸形)、闭经、原发不孕,不育、智力低下,无精子症,性症发育异常及生育异常。
先证者(Ⅲ9)女,36岁,反复抽搐近4 h后,以癫痫持续状态进入医院就诊.患者发病前正在做工.突然倒地,全身抽动,口吐白沫,神志不清,随之又出现咬舌,尿失禁,持续1 h左右,间歇30min左右,又发作2次,间歇期如正常人,但表现为头晕、恶心,全身乏力。
目的 对一个先天性无虹膜家系进行致病基因研究.方法 采集患者外周静脉血,提取基因组DNA.采用微卫星标记物D11S904和D11S935对1个先天性无虹膜家系进行连锁分析;采用直接测序对PAX6基因全部14个外显子,以及外显子内含子拼接部进行序列分析.结果 在微卫星位点D11S904获得LOD值为3.01.该家系患者PAX6基因第9外显子检出R240X突变,而家系正常人以及100名正常对照无此基因
孕妇女,40岁,曾生育过一女,现第2次妊娠,孕17周时取静脉血2 mL进行产前筛查,采用时间分辨免疫荧光检测系统进行唐氏综合征筛查(试剂杭州博圣公司提供),应用Wallac 2-Rist进口分析软件,结合年龄,孕周,体重进行风险评估,结果显示21-三体风险值为1/56。
目的 研究人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)新等位基因HLA_B*9536和B*4612的分子机制.方法 采用Invitrogen抽提试剂盒抽提标本DNA,利用单链特异性引物PCR方法扩增样本HLA-B基因第2～4外显子,对PCR产物直接进行HLA-B基因第2、3、4外显子双向测序分析.结果 先证者标本存在2个HLA-B等位基因,经HLA Blast验证均为新
患者 女,22岁,因不规则高热、乏力7天于2007年10月15日来院就诊.血常规检查白细胞4.5×109/L,血红蛋白102g/L,血小板108×109/L.入院查体:患者发育正常,神志清,精神差,皮肤黏膜无出血点:双侧扁桃体I度肿大,体温高达41℃,间歇热型,B超检查示脾脏肿大;肝、肾功能、尿液常规检查正常。
先证者(Ⅲ3) 女,53岁,因走路不稳、饮水呛咳10余年加重3年,于2007年12月就诊.患者自10多年前出现头晕、走路不稳、饮水偶呛,不影响正常生活.未特殊诊治.症状逐渐加重,近3年来加重明显.扶物不能行走、饮水易呛.大小便正常。