目的探讨B细胞活化因子(BAFF)基因rs9514828多态性与重症肌无力(MG)的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对168例MG患者和142例正常对照组进行基因分型,比较基因型和等位基因在MG患者与健康人群中及各MG亚组的分布,并观察与激素短期疗效的关系。结果 rs9514828位点的基因型及等位基因频率在MG患者及健康人群及各MG亚组中分布的差异无统计学意义(P>0.05)。rs9514828位点基因型和等位基因频率与发病后1年内临床分型是否由眼肌型进展为全身型无关(P>0.05)。不同激素短期疗效的MG患者rs9514828位点的基因型及等位基因频率的差异无统计学意义(P>0.05)。结论 BAFF基因rs9514828位点多态性与MG疾病的易感性及激素短期疗效无显著的相关性。