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目的：探讨遗传性大肠腺瘤病家族患者的遗传性、临床特征及手术方法。方法：调查先证者及其家族的发病情况及遗传方式,对其临床表现、镜下特征及治疗等方面进行总结。结果：患者均有贫血、营养不良、腹泻、粪中带血、脓血便等症状。纤维结肠镜检查直肠、结肠均布满大小不等息肉。有家族聚集性,全家三代4人发病,符合常染色体显性遗传。患者发病后需经手术治疗。结论：该家系的临床、镜检及遗传学特征符合家族性大肠腺瘤病诊断标准,发病后首选手术治疗。