研究FLT3-ITD及CEBPA双等位基因突变(CEBPAdm)共突变成人急性髓系白血病(AML)患者的临床特征及预后。
方法对2016年1月至2018年9月就诊于郑州大学第一附属医院的初治成人AML患者的临床资料进行回顾性研究，比较分析其临床特点及预后。基因突变检测采用直接测序法。
结果①接受基因突变检测的非M3且资料完整患者599例，检出FLT3-ITD基因突变阳性（FLT3-ITD+）且CEBPAdm阳性（CEBPAdm+）患者19例（A组），FLT3-ITD+且CEBPAdm-患者84例（B组），FLT3-ITD-且CEBPAdm+患者95例（C组），未检出任何已知基因突变患者70例（D组），共计268例。②A、B、C、D四组间性别、PLT、FAB分型、诱导治疗方案、融合基因突变情况差异均无统计学意义（P值均>0.05）；而发病年龄、初诊时WBC、HGB含量、外周血原始幼稚细胞比例、骨髓原始幼稚细胞比例差异均有统计学意义（P值均<0.05）。组间两两比较，A组较B、C、D组性别、年龄、HGB含量、PLT、FAB分型差异无统计学意义（P值均>0.05）。A组初诊时外周血WBC、外周血原始幼稚细胞比例、首疗程诱导治疗后微小残留病（MRD）水平高于B、C、D各组。③A、B、C、D组首疗程化疗后完全缓解（CR1）率分别为50.0%、32.4%、59.8%、39.0%（P=0.003），复发率分别为55.6%、50.0%、21.1%、40.0%（P<0.001），中位总生存时间分别为6.25、3.0、15.5、10.5个月（P<0.001），中位无进展生存时间分别为5.0、4.0、10.0、6.7个月（P=0.032）。
结论FLT3-ITD及CEBPAdm共突变成人AML患者初诊时外周血WBC高，外周血原始幼稚细胞比例高，首疗程诱导化疗后MRD水平高，CR1率低，复发率高，中位总生存时间、中位无进展生存时间短，预后不佳。