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目的
探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特点。
方法回顾性分析2例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学资料及免疫表型，并复习相关文献。
结果2例患者中男性1例，女性1例，年龄分别为14和38岁。主要临床表现为肾区疼痛和血尿。病理学检查大体标本均为界限清楚的肿物。镜下观察可见实性片状、乳头状、小管状和腺泡状4种结构。肿瘤细胞呈多角形，界限清楚，胞质丰富，呈淡红染或透亮。细胞核圆形或卵圆形，染色质呈囊泡状，可见明显的核仁。肿瘤细胞弥漫高表达TFE3、CD10、RCC和P504S。
结论Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌非常罕见，主要发生于儿童和青少年，具有独特的临床病理学特征及生物学行为。