【摘 要】
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目的 探讨蛋白磷酸酶2A-Bα亚基基因PPP2R2A启动子区的多态性在人群中的分布.方法随机选取广东健康汉族人群样本,PCR获得PPP2R2A基因5’-侧翼区- 1707nt～+309nt的目的片段,再
【机 构】
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中山大学公共卫生学院预防医学系广东省营养膳食与健康重点实验室,广东广州,510080;中山大学附属第一医院
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目的 探讨蛋白磷酸酶2A-Bα亚基基因PPP2R2A启动子区的多态性在人群中的分布.方法随机选取广东健康汉族人群样本,PCR获得PPP2R2A基因5’-侧翼区- 1707nt～+309nt的目的片段,再测序筛查并确证遗传变异位点,用HaploView软件分析各等位基因型的人群分布,并与HapMap中不同人群的数据进行比较.结果成功测序100条染色体中目的片段,发现该部分人群中存在4个遗传变异位点,各等位基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05),最小等位基因频率分别为-977C＞ G(44％)、-348C＞T(4％)、- 286C＞ T( 16％)和- 180T＞C(3％)；其中- 977C＞G在该人群分布与HapMap的国外高加索和约鲁巴人群差异有统计学意义(P＜0.05),但与亚洲人群差异无统计学意义(P＞0.05).结论筛查出中国南方广东部分汉族人群中PPP2R2A基因启动子区的3个已知和1个新多态性位点；首次报道等位基因型的分布及其与其他人群的异同.
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