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目的分析原发性胆汁性肝硬化患者的临床特征,以指导对该病的诊断. 方法对45例原发性胆汁性肝硬化患者的一般资料、病程、临床表现、生物化学、免疫学及病理学等改变进行分析. 结果本组患者中女性42例,确诊时的平均年龄为(50.8±8.1)岁,初诊至确诊的时间平均为2年(2个月～12年).临床症状以乏力最为多见(66.7%, 30/45),其次为黄疸 (55.6%,25/45)和皮肤瘙痒(40%,18/45),9例患者(20%)无症状,9例患者(20% )合并其他自身免疫性疾病[干燥综合征和(或)类风湿关节炎].所有患者血清碱性磷酸酶及γ-谷氨酰转肽酶水平明显升高[分别为(498.5±369.8)IU/L和(595.2±518.4)IU/L] ,而血清ALT、AST水平仅轻中度升高[分别为(83.9±58.8)IU /L 和(100.8±48.8)IU/L],55.6%(25/45)的患者血清总胆红素水平≥34.2 μmol/L,8 8.9%( 40/45)患者血清IgM升高,95.6%患者(43/45)线粒体抗体和(或)线粒体抗体M2亚型阳性 .结论在中国,原发性胆汁性肝硬化可能并非少见,主要累及中年女性,最常见的症状为乏力,部分早期患者可无症状,血清碱性磷酸酶及γ-谷氨酰转肽酶水平升高及抗线粒体抗体和(或)线粒体抗体M2亚型阳性有助于诊断本病,肝活检病理学检查可用于进一步确诊该病及组织学分期.