【摘 要】
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目的 报道2个X-连锁夏科-马里-图斯病(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)家系的临床、电生理、影像学和基因改变特点并复习相关文献.方法 2个家系的先证者分别为21岁男性和26
【机 构】
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100050,首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心国家神经系统疾病临床医学研究中心
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目的 报道2个X-连锁夏科-马里-图斯病(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)家系的临床、电生理、影像学和基因改变特点并复习相关文献.方法 2个家系的先证者分别为21岁男性和26岁男性,均表现为双下肢无力.家系1先证者母亲无明显症状及体征.家系2的先证者外祖父30岁出现下肢无力,先证者母亲仅可见腱反射减弱.先证者电生理均提示多发性感觉运动神经病,其中家系1先证者存在感音性耳聋,家系2先证者头颅MRI显示胼胝体异常信号.分别对2例先证者进行目标基因靶向捕获高通量测序分析.结果 测序结果显示2个家系的先证者分别存在缝隙连接蛋白β1(gap junction protein β1,GJB1)基因F141fs和R142Q突变,sanger测序证实先证者母亲及外祖父均携带突变基因.结论 R142Q患者可以出现无症状性脑白质病变,F141fs患者可以出现感音性耳聋,GJB1移码突变患者可能较相邻位点的某些错义突变临床表型严重.
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