HRM技术在掌跖角化病KRT9基因致病突变检测中的应用

来源 :中国计划生育学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:xiaxia28
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的:建立一种低成本、高通量、简便易行、准确可靠的检测掌跖角化病致病突变的方法。方法:应用高分辨率熔解曲线(HRM)方法检测掌跖角化病患者KRT9基因第一外显子突变情况,并与测序结果进行比较。结果:HRM方法能准确区分野生型和杂合型致病突变536T〉C、548A〉G,测序结果与HRM结果完全一致。结论:HRM方法能简单快速、准确经济地检测KRT9基因突变,能用于掌跖角化病患者的大样本临床初筛。
其他文献
【正】 由中国法学会和国际诉讼法协会联合举办的“诉讼法发展趋势研讨会”于1988年8月31日在北京召开。司法部部长蔡诚、最高人民法院副院长林准、最高人民检察院副检察长张
“治市必先治政。我们将全力建设一个社会主义市场经济条件下的责任政府、法治政府,努力实现政府职能和作风的转变,忠实履行好人民赋予的权力,严格实施行政执法责任制,使每一个公
介绍了对空情报雷达“三性”检查的实施过程,分析了对空情报雷达“三性”检查中存在的问题,并提出了若干建议。
今年"三·八"国际妇女节刚过,部分市人大代表在市人大法制委的组织下,走访厂家,座谈了解,对本市执行妇女法的情况进行了视察。市人大常委会副主任孙贵璋、胡传治、顾念祖
目的:探索双绒毛膜双羊膜囊(DCDA)双胎不同分娩方式与围产结局的关系。方法:2012年1月—20l7年1月在本院接受产前超声检查且被追踪到妊娠结局的DCDA双胎孕妇共162例,其中阴道分娩
目的 谈论袋鼠式护理应用于足月新生儿疼痛的效果.方法 将144例足月新生儿随机分为两组,每组72例.对照组采取常规护理,观察组采取袋鼠式护理.对两组疼痛程度、血氧饱和度及心
有的人一吃完药,胃就感觉不舒服,不仅有烧灼感还泛酸水。这很可能是药物引起的“烧心”,多见于解热镇痛抗炎类药物。
利用正交试验整齐可比的特性,非常简便地解决了确定多项式回归方程的系数问题,列举了典型产品正交试验回归方程的例子,说明了方法的特点,详细步骤,并讨论了回归议事的适用范围,逼近
应用权函数方法及改进的Euler-Maclaurin求和公式,建立两个具有最佳常数因子的含参数半离散逆向的Hilbert不等式,并分别考虑了它们的等价形式.