【摘 要】
：
目的 建立新的适合中国人DMD特征的多重PCR体系,提高缺失突变的检出率.方法 对经"一步到位"诊断程序和MLPA分析确定的355例缺失型DMD患者的缺失突变谱进行归纳总结,筛选出缺
【机 构】
：
中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心,中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室北京协和医院产前诊断中心
论文部分内容阅读
目的 建立新的适合中国人DMD特征的多重PCR体系,提高缺失突变的检出率.方法 对经"一步到位"诊断程序和MLPA分析确定的355例缺失型DMD患者的缺失突变谱进行归纳总结,筛选出缺失高发的外显子区域,挑选代表性外显子,组装成扩增体系,优化多重PCR条件.结果 经过对355例缺失型DMD患者的突变谱分析后,总结出两套新的多重PCR体系.第一套检测体系分两组,检测10个外显子(外显子5、8、17、44.45、47、49、50、51和52),可检出92%(326/355)的缺失;第二套检测体系检测另外5个外显子(外显子12、19、35、43和54),可进一步检测到5%(17/355)的缺失.在后续22例DMD患者的检测验证中,所有患者的多重PCR结果均与MLPA结果吻合.结论 这两套新体系是在对355例中国缺失型DMD患者的缺失分析的基础上归纳而成,所涉及的DMD病例来源遍布全国,更适合于中国人群DMD患者缺失突变的检测.
其他文献
菊花是我国的传统名花，它不仅有着悠久的栽培历史，在民间也备受喜爱并广为栽植。每逢金秋时节，许多公园和街道广场都能够看到它美丽的身影。目前，全国有30多个城市将菊花确定为市
棕榈科植物的形态十分优美，在园林中被广泛的应用。可以作为道路、公园的风景树，也可以可作为庭院、厂区的绿化及室内装饰。文章将重点讨论棕榈科植物在园林绿化中的应用。
水土保持是防治水土流失、保护、改良和合理利用山丘区和风沙区水土资源,维护和提高土地生产力以利于充分发挥水土资源的经济效益和社会效益,建立良好生态环境的事业.
我国自古以来就有饮菊花茶、酿菊花酒的传统，菊花还作为药用植物被广泛应用至今。当代，一些科研院所及企业看好食用菊花的发展前景，除了大力发展茶菊、药菊外，还开发出花瓣可以鲜
目的 探讨应用硝酸银烧灼鼓膜治疗鼓膜紧张部穿孔以修复患者的的鼓膜,从而达到提高患者的听力,避免中耳炎症的发生.方法 56例患耳,其中右耳39例,左耳17例,慢性单纯性化脓性中
目的 评价磁敏感加权成像(SWI)在诊断脑发育性静脉畸形(DVA)中的临床应用价值.方法 选取采用3.0T超高场磁共振的SWI及常规MR序列(包括自旋回波T_1加权像、快速自旋回波T_2加
目的探讨短期丰富生存环境干预对中老年雌性大鼠海马结构及其内有髓神经纤维的影响。方法将20只14月龄的雌性SD大鼠随机分为丰富生存环境组和标准环境组,每组各10只,对丰富生
美沙酮维持治疗(MMT)是控制海洛因成瘾者毒品滥用和艾滋病传播较为有效的干预措施~([1,2]).但是,在维持治疗过程中存在较为严重的脱失情况.本研究通过对MMT脱失者进行电话访
目的 评价概念图教学法对本科护生评判性思维能力培养的有效性.方法 在病例分析教学中引入概念图教学法,将自愿参与的护生60名随机分为实验组和对照组各30例,实验组使用概念
目的 建立兔膝关节置换(TKA)术后感染模型.方法 设计制作兔膝关节假体,新西兰兔48只行右膝TKA,4周后随机分为4组:对照组膝关节腔内接种无菌0.45%NaCl溶液,实验A、B、C组分别