【摘 要】
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目的对Avellino角膜营养不良一家系进行分子遗传学分析及分类,了解其转化生长因子β诱导（TGFBI）基因突变的类型。方法收集1个Avellino角膜营养不良家系中的4例患者,2例表型正常
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目的对Avellino角膜营养不良一家系进行分子遗传学分析及分类,了解其转化生长因子β诱导（TGFBI）基因突变的类型。方法收集1个Avellino角膜营养不良家系中的4例患者,2例表型正常成员和100例正常对照者的外周血5 ml,提取DNA后利用TGFBI基因所有17个外显子的特异性引物,进行聚合酶链反应（PCR）扩增,并对PCR产物行DNA测序分析。结果该家系4例患者的TGFBI基因第4号外显子存在CGC〉CAC（R124H）杂合突变,而家系表现正常成员无此基因位点突变。同时4例患病家庭成员存在同义单
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