目的 了解上海市部分区域育龄妇女对遗传咨询与出生缺陷相关知信行情况。方法 采用统一问卷进行现况调查，随机抽取6个区436名育龄期女性作为调查对象。结果 436名育龄期女性中，认为遗传咨询（很）有必要的占93.68%，并会推荐身边朋友做遗传咨询的占84.94%;81.17%知晓服用叶酸能预防神经管畸形，76.71%知晓从孕前3个月开始服用叶酸；84.63%知晓孕早期使用药物更容易导致胎儿畸形。获取遗传咨询知识途径主要是医护人员告知（49.88%）和微信等网络新媒体（42.82%），希望获取途径为医护人员面对面咨询和网络、微信公众号的分别为60.77%和57.37%。实际接受过孕前检查和孕前遗传咨询的分别为47.18%和24.00%。进一步分析发现年龄、家庭月收入、有稳定工作和生育次数影响相关知识的掌握（P＜0.01）。结论 孕前保健尤其孕前遗传咨询覆盖面需提高。