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目的 检测我国南方汉族健康人群及类风湿关节炎(RA)患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTH-FR)677C/T和1298A/C两个单核苷酸多态性的频率及遗传连锁关系,并分析两个单核苷酸多态性(SNPs)位点与RA的关系.方法 研究对象共187人,其中健康对照组101人,RA患者86人,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测基因型和等位基因的分布频率,群体数理遗传学方法 分析MTH-FR SNP的遗传平衡吻合度和相互间连锁不平衡关系.结果 经Hardy-Weinberg检验,所研究的2个SNP位点各基因频率达到遗传平衡.677CC、CT、TT基因型在RA组中分别占36.0%、51.2%和12.8%,在对照组中分别为42.6%、44.6%和12.9%,两组频率分布无显著性差异(P>0.05).1298AA、AC、CC基因型在RA组中分别占60.5%、32.6%和7.0%,在对照组中分别为49.5%、46.5%和4.0%,分布无显著性差异(P>0.05).少见型677T等位基因在RA组和对照组分别为38.4%和35.1%,1298C在两组中分别为23.3%和27.2%,比较均未见差异.677C/T与1298A/C为强连锁不平衡关系.结论 MTHFR677C/T和1298A/C与RA无明确关联.该人群中677C/T与1298A/C为强连锁不平衡关系。