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目的:分析进行造血干细胞移植的骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者的临床特点、常规实验室检查及相关基因突变对总生存期(overall survival,OS)的影响.方法:选取并回顾性分析2013年10月至2018年8月在苏州大学附属第一医院诊断MDS并进行造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)的患者121例,收集患者基本信息,并检测患者血细胞、初诊骨髓原始细胞、染色体核型及基因突变情况.用统计学方法分析不同因素对生存期的影响.结果:Kaplan-Meier单因素分析发现,不同年龄段之间OS有明显差异,患者年龄越高,3年OS率越低,0-29岁患者3年OS率为(83.3±7.7)％;30-49岁患者3年OS率为(58.1±7.7)％;50-69岁患者均3年OS率为(31.0±22.6)％,且各组之间OS率统计学差异显著(P＜0.05).不同移植类型对患者OS也有显著影响,3年OS率:同胞全相合HSCT＞非血缘全相合HSCT＞单倍体相合HSCT＞微移植.骨髓原始细胞≥10％的患者OS率低于＜10％的患者,但差异没有统计学意义.染色体核型复杂异常患者3年OS率为(47.7±11.5)％,非复杂异常患者的3年OS率为(80±4.2)％(P＜0.05).DNMT3A、NRAS、TP53、GATA2基因非突变患者比基因突变的患者移植后OS期长,差异有统计学意义(P＜0.05).COX多因素分析结果显示,年龄、染色体核型、DNMT3A、TET2、GATA2、NRAS对MDS移植后OS有独立影响,且差异具有统计学意义.结论:患者年龄,造血干细胞移植供体选择,患者初诊染色体核型,DNMT3A、NRAS、TP53、GATA2、TET2基因突变均是影响MDS移植后生存期的独立因素.因此对MDS移植患者生存期的评估需要综合多方面考虑.