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目的
总结中国囊性纤维化(cystic fibrosis，CF)患儿囊性纤维化跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator，CFTR)的基因突变谱。
方法检索1975年1月至2017年3月中国知识基础设施数字图书馆、万方数据库、维普数据库、美国国立医学图书馆数据库网上检索系统(PubMed)，总结检索到的中国CF患儿及广州医科大学附属第一医院确诊的1例CF中国患儿CFTR基因突变情况。纳入标准：公开发表的文献；报道对象为确诊的中国CF患儿并有CFTR基因突变。排除标准：重复报告文献；未经确诊的病例报道；报道病例无CFTR基因突变资料。
结果共58例CF中国患儿。61种CFTR基因突变，依次为：c.2909G→A(p.G970D)(出现9次)，1898＋5G→T(该突变在高加索人种未发现)、c.263T→G(分别出现6次)，c.3196C→T、c.1766＋5G→T、c.3068 T→G(分别出现5次)，2215insG、c.1666A→G(分别出现4次)，G2816A、c.293A→G、c.595C→T、c.326A→G(分别出现3次)。发现新突变c.3635delT、c.2907A→C、c.648 G→A(W216X)、c.960_961insA (1092insA)、c.1075C→T、c.1699G→T、c.2491-126T→C、c.3307delA和c.110 C→G。未发现△F508突变。
结论中国CF患儿最常见的CFTR基因突变是c.2909G→A，未发现高加索人最常见的△F508突变。中国CF患儿CFTR基因突变谱与欧美国家存在较大差异。