论文部分内容阅读
目的：了解疑为地中海贫血人群β－地中海贫血基因突变类型。方法采用 PCR 体外扩增结合 DNA 芯片反向点杂交技术，检测3000例疑为地中海贫血者17种β－地中海贫血基因突变类型。结果3000例中β－地中海贫血基因突变携带率为26．27％（788／3000）。788例β－地中海贫血基因突变者中男455例占57．74％，女333例占42．26％；杂合子占86．93％（685／788），双重杂合子占9．01％（71／788），纯合子占4．06％（32／788）。 CD41－42（－TTCT）位点突变构成比最高