华中和华东地区肝豆状核变性患者ATP7B基因第13号外显子突变的研究

来源 :临床神经病学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：EricQLiu

【摘要】

：

目的对华中和华东地区肝豆状核变性（HLD）患者ATP7B基因第13号外显子突变进行研究。方法应用PCR-DNA测序技术对来自我国华中和华东地区的139例非同源家系的HLD患者的ATP7B基因第

【作者】

：

程楠陆兵勋杜益刚王训胡纪源韩咏竹潘速跃杨任民

【机构】

：

南方医科大学南方医院神经内科,安徽中医学院神经病学研究所附属医院

【出处】

：

临床神经病学杂志

【发表日期】

：

2010年1期

【关键词】

：

肝豆状核变性基因突变核酸序列分析 hepatolenticular degeneration gene mutation nucleotide sequ

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目的对华中和华东地区肝豆状核变性（HLD）患者ATP7B基因第13号外显子突变进行研究。方法应用PCR-DNA测序技术对来自我国华中和华东地区的139例非同源家系的HLD患者的ATP7B基因第13号外显子进行检测,并与52名正常对照者进行比较。结果正常对照组测序未见异常。HLD组共检出6种ATP7B基因的突变类型和1种多态,其中Gly988Val杂合突变为新的发现。HLD组突变及多态总的检出率为29.49%（41/139）,染色体突变频率为15.83%（44/278）;其中Pro992Leu纯合或杂合突变

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