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目的
分析中国9个家系家族性肾性糖尿（FRG）的致病基因SGLT2，测定先证者及其家族患病成员的肾葡萄糖阈，探讨FRG患者基因型与肾糖阈的相关性。
方法PCR法扩增SGLT2全部编码区及其侧翼序列，用直接测序法分析SGLT2基因突变位点。检测9个家系FRG先证者及其一级亲属共25位家庭成员（其中21例患者）SGLT2基因突变、24 h尿糖定量和肾葡萄糖阈（RTG）。比较不同基因型患者肾糖阈的差异。
结果基因测序分析共发现12个SGLT2突变，其中未被人类基因突变数据库（HGMD）收录的新突变10个，包括：c.331T>C，p.W111R；c.374T>C，p.M125T；c.394C>T，p.R132C；c.612G>C，p.Q204H；c.829C>T，p.P277S；c.880G>A，p.D294N；c.1129G>A，p.G377S；c.1194C>A，p.F398L；c.1540C>T，p.P514S；c.1573C>T，p.H525Y。中国人群特有的突变c.886（-10_-31）del等位基因突变频率高达28%（5/18）。复合杂合突变患者的RTG较杂合突变患者低[（1.28±0.10）mmol/L比（5.14±0.77）mmol/L，P<0.001]；c.886（-10_-31）del携带者的RTG较其他杂合突变携带者低[（4.43±0.37）mmol/L比（5.70±0.51）mmol/L，P<0.001]。
结论发现10个新的突变基因型与中国人FRG相关，c.886（-10_-31）del可能为中国FRG人群的热点突变。复合杂合突变患者较杂合突变患者表现为更低的RTG。