孕妇外周血无创DNA检测技术在产前诊断中的应用

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目的通过评估493例孕妇外周血无创DNA阳性结果的准确性,探讨该技术在产前诊断中的诊断效率与可行性。方法对2015年11月~2018年6月在西京医院做羊水穿刺的病人资料回顾性分析,发现因无创阳性做羊水穿刺的孕妇493例,无创产前DNA检测(NIPT)常见5对染色体阳性结果使用核型和FISH进行分析验证,NIPT检测其他染色体阳性结果采用核型和基因芯片进行分析验证,并对NIPT阳性结果进行电话随访确定出生后健康状况。结果NIPT检出孕妇外周血493例阳性病例,其中21三体,13三体,18三体,性染色体和其他
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