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目的分析染色体核型畸变特点，为染色体病的预防、诊断和治疗提供参考依据。方法取1065例咨询者静脉血进行细胞培养、制片、显带及染色体核型分析。结果发现染色体畸变核型167例，其中常染色体畸变124例（74．3％）、性染色体畸变43例（25．7％），其中数目畸变105例（62．9％）、结构畸变24例（14．4％）、多态性38例（22．7％）。结论染色体畸变易发生于常染色体，常染色体畸变的主要类型是数目畸变和结构畸变，性染色体畸变的主要类型是多态性。