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目的分析1例McCune-Albright综合征患者的临床特点、诊治及基因突变,提高对本病的认识。方法对1例以阴道出血和双乳增大为初诊表现的女童,进行体格检查,分析及完善其各项检验结果包括促性腺激素释放激素（GnRH）刺激试验、骨龄检查、X线片及子宫卵巢B超等。提取患儿及其父母外周血白细胞基因组DNA,PCR扩增鸟嘌呤核苷酸结合蛋白α亚基基因（GNAS1）8、9号外显子及侧翼序列后测序,确定是否存在突变位点。应用选择性雌激素受体调节剂他莫昔芬治疗。结果患儿外周血基因突变分析结果为阴性,但根据该病例出现的典