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目的 比较不同原因低磷性骨软化症(hypophosphatemic osteomalacia,HO)患者的临床特征并解释其机制,分析误诊误治原因,总结诊断方法和治疗规范.方法 回顾分析我科2008年7月至2016年10月收治的12例HO的临床资料.结果 12例HO,7例阿德福韦酯相关(ADVO),2例肿瘤相关(TIO),3例散发性.所有患者均表现为多发骨关节疼痛,伴肌肉疲劳无力.患者血磷降低(0.32～0.63 mmol/L),碱性磷酸酶(AKP)升高(136～528 U/L)、总I型胶原氨基端延长肽(PINP)亦升高(39.6～156.7 ng/ml).ADVO患者的血尿酸常低于正常(72.7～196.4μmol/L),TIO及散发性HO患者血尿酸则大多正常,分别为(331.4～364.5μmol/L)及(138.7～352.7μmol/L).ADVO尿糖常升高(2.8～11.0 mmol/L),尿蛋白亦升高(0.3～0.7 g/L),TIO及散发性HO尿糖均正常(<1.7 mmol/L),尿蛋白亦正常(<0.1 g/L).12例中有10例曾被误诊,其中误诊为原发性骨质疏松4例,脊柱关节病5例,膝关节退行性变1例.ADVO患者均停用阿德福韦酯,改用恩替卡韦,同时补充碳酸钙、骨化三醇及磷酸盐治疗(2周至3个月);TIO患者予手术切除肿瘤,1例同时予补充磷酸盐2周;散发性HO长期间断补充中性磷.12例疼痛及肌无力症状均逐渐缓解并最终消失.结论 临床表现为全身多发骨关节疼痛,生化提示低血磷、高碱性磷酸酶的患者,均应想到HO可能.临床诊断为HO的患者,伴低尿酸血症、非糖尿病性糖尿和蛋白尿考虑ADVO;不伴低尿酸血,尿常规正常的患者应进一步追问家族史及完善相关影像检查鉴别TIO和遗传性及散发性HO.