不育男性精子线粒体DNA突变与线粒体超微结构改变

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目的 探讨精子线粒体 DNA突变和线粒体超微结构变化与男性不育之间的关系。 方法 应用PCR技术 ,DNA测序技术对不育男性的 76例精子活动力差的精液标本进行 MTCYB、MTATP6 片段检测 ,从中选出 5例有线粒体 DNA缺失的标本进行透射电镜观察。 结果  5例病人的标本电镜下大多数精子尾部可见线粒体有体积异常 ,或为小线粒体 ,或为大线粒体 ,排列紊乱 ,分布不对称 ;多层线粒体包绕尾部轴丝。与已育男性的精子标本形态差别明显。 结论 线粒体 DNA突变的精子标本可以观察到线粒体结构改变 ,精子线粒体 DNA的突变和线粒体结构的改变均可影响精子受精过程的能量供给 ,可导致男性不育。 Objective To explore the relationship between sperm mitochondrial DNA mutation and mitochondrial ultrastructure changes and male infertility. Methods 76 cases of infertile males with poor sperm motility were detected by MTCYB and MTATP6 using PCR and DNA sequencing. Five specimens with deletion of mitochondrial DNA were selected for transmission electron microscopy. Results Most of the sperm samples from 5 patients showed microscopic abnormalities of mitochondria at the tail of the sperm or small mitochondria or large mitochondria, which were disordered and distributed asymmetrically. The multilayered mitochondria surrounded the cauda equina axon. Sperm specimens with fertile male differences in morphology significantly. Conclusions Mitochondrial structure changes can be observed in sperm specimens with mutations in mitochondrial DNA. Mutations in sperm mitochondrial DNA and changes in mitochondrial structure can affect the energy supply of spermatogenesis and lead to male infertility.
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