论文部分内容阅读
目的 寻找家族性高胆固醇血症 (FH )的早期诊断方法。方法 应用 Southern印迹杂交技术 ,用 Pvu 、Pst I、Nco I和 Taq I四种限制性内切酶对 3个 FH家系进行低密度脂蛋白受体 (L DL R )基因区限制性片断长度多态性(RFL Ps)连锁分析。结果 在 16种可能的单倍体中出现了 9种单倍体 ,其中 2种等位基因的单倍体 (N2 P1Ps1T1、N1P2 Ps1T1)和缺陷的 L DL R基因相关联。结论 利用基因连锁分析方法可以对 FH患者进行早期诊断