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先天性视盘凹陷性疾病是视盘先天发育异常中的一组疾病,可导致儿童视力低下甚至致盲.属于临床上易误诊的一类疾病.视盘凹陷性疾病的发病机制仍不十分明确.随着近年来对此类疾病的重视和一系列的研究,疾病特征逐渐明朗,诊疗规范也在逐步建立.本文就牵牛花综合征、视盘缺损、盘周葡萄肿、巨大视盘、视盘小凹等先天性视盘凹陷性疾病研究进展进行综述.