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目的：建立敏感特异的JAK2V617F点突变的临床检测方法。方法：基因组DNA从HEL细胞或正常志愿者外周血中提取。采用等位基因特异性-PCR（Allele specific—PCR，As—PCR）和限制性内切酶消化的方法检测基因组中JAK2V617F突变。结果：本AS—PCR法可对JAK2基因扩增出364bp的内参照条带，当存在JAK2V617F突变时，又可以扩增出203bp的突变条带。只有野生型内参照条带364bD可被BsaXⅠ消化切割。结论：AS—PCR法和限制性内切酶法是检测JAK2V617F突变