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先天性白内障是导致儿童失明的主要原因之一，占儿童致盲眼病的第2位。先天性白内障种类较多，且病因不同。随着分子生物学技术的发展，对于先天性白内障发病机制的研究有了很大的进展。遗传性白内障在先天性白内障中所占的比例较大，近来不断有致病基因被发现。就遗传性白内障的致病基因及其分子发病机制的研究进展进行综述。