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目的
探讨治疗药物监测(TDM)结合CYP2C19基因型指导癫痫患儿个体化服用苯妥英钠的临床效果。
方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测技术对2016年1月至2017年6月在郑州大学第二附属医院就诊的232例癫痫患儿的CYP2C19基因型进行检测，其中仅服用苯妥英钠进行抗癫痫治疗的患儿78例，将这78例患儿根据CYP2C19基因型分为快、中、慢代谢组，对每组患儿分别给予不同剂量的苯妥英钠，监测患儿体内苯妥英钠的血药浓度。
结果232例患儿体内CYP2C19具有基因多态性，6种基因型*1/*1、*1/*2、*1/*3、*2/*2、*2/*3和*3/*3型的发生率分别为39.7%、41.8%、6.5%、9.5%、2.1%、0.4%；其中仅服用苯妥英钠进行抗癫痫治疗的78例患儿中快、中、慢代谢组稳态血药浓度比较差异未见统计学意义(P>0.05)，不良反应发生率比较差异未见统计学意义(P>0.05)。
结论服用苯妥英钠进行抗癫痫治疗的患儿体内CYP2C19具有多态性，可以在患儿服用苯妥英钠时进行剂量调整，实现苯妥英钠应用的个体化。