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Alport综合征三例
Alport综合征三例
来源 :江苏医药 | 被引量 : 0次 | 上传用户:rangman
【摘 要】
:
Alport综合征(Alport’s syndome,AS)系Ⅳ型胶原α链的基因突变导致的基底膜损伤,表现为血尿、肾功能进行性减退的遗传性肾炎,常伴有感音神经性耳聋和眼部异常,但由于对该病的认识
【作 者】
:
赵丽萍
梅柏如
顾晓红
周红霞
【机 构】
:
无锡市儿童医院肾内科
【出 处】
:
江苏医药
【发表日期】
:
2006年3期
【关键词】
:
ALPORT综合征
肾功能进行性减退
感音神经性耳聋
基底膜损伤
遗传性肾炎
基因突变
Ⅳ型胶原
眼部异常
诊断手段
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Alport综合征(Alport’s syndome,AS)系Ⅳ型胶原α链的基因突变导致的基底膜损伤,表现为血尿、肾功能进行性减退的遗传性肾炎,常伴有感音神经性耳聋和眼部异常,但由于对该病的认识不足及缺乏可靠的诊断手段而易被漏诊。我院2004年8月-2004年12月早期发现3例。
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