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目的：对杜氏／贝氏肌营养不良症（DMD／BMD）家系进行基因诊断和产前基因诊断。方法：抽提DMD家系成员外周血及胎儿羊水或脐静脉血全基因组DNA，采用PCR技术和聚丙稀酰胺凝胶银染法对DMD／BMD基因3端及基因内的45、50内含子的（CA）n短串联重复序列（STR）多态性进行连锁分析。 结果：结果显示，7个家系可提供遗传连锁诊断信息，完成了其中3个家系的产前基因诊断并出生了一例健康的男性婴儿；3个家系不能提供遗传连锁诊断信息。可诊断率达70％。 结论：STR多态连锁分析适用于常见缺失突变检测未发现缺失的