目的研究细胞因子白介素-18(IL-18)基因多态性位点以及相应血清IL-18含量与宫颈癌(cervi calcancer,CC)的相关性。方法选择50例宫颈癌患者和50例健康对照作为研究对象,采集外周静脉血,用直接测序法对IL-18基因启动子区rs5744224、rs1946519、rs1946518、rs5744225、rs5744226等5个SNP位点的多态性进行检测,并用双抗体夹心酶联免疫吸附实验(ELISA)法检测血清IL-18含量。结果①5个SNP中有rs1946519(T/G)、rs1946518(A/C)2个SNP位点呈多态性并有连锁关系,以三种基因型存在:TT-AA、GG-CC、TG-AC。患者组3种基因型频率分别为56%(28/50)、10%(5/50)、34%(17/50),对照组3种基因型频率分别18%(9/50)、34%(17/50)、48%(17/50)。两组研究对象基因型的分布频率差异有统计学意义(χ2=17.497,P=0.000)。宫颈癌患者与对照组之间等位基因T(A)、G(C)频率差异有统计学意义(χ2=19.662,P=0.000)。②采用析因设计方差分析,结果显示两组之间血清IL-18平均浓度比较差异有统计学意义(F=14.445,P=0.000);按照2个SNP位点TT-AA、GG-CC、TG-AC三个基因型分为3组,3组的血清IL-18平均浓度差异有统计学意义(F=11.307,P=0.000);宫颈癌患病与否与不同IL-18基因型之间交互效应显著(F=4.223,P=0.018)。结论IL-18基因启动子位点多态性及其血清含量都与宫颈癌相关,rs1946519、rs1946518两个SNP位点多态性影响可能是控制宫颈癌发生发展的重要遗传因素。