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目的对1例成骨不全（0I）患者I型胶原基因（COLlA1和COLlA2）进行基因突变检测，为研究中国人群的OI基因突变特点提供线索。方法患者具有0I典型的蓝巩膜、易骨折、牙本质发育不全等临床表现，临床诊断为0I，提取患者外周血基因组DNA，对所有启动子区、外显子及外显子．内含子边界区进行DNA测序，通过序列特异引物PCR（PCR—SSP）法进一步验证，以患者的父母、妹妹及200例体检健康者作为对照。结果DNA测序结果显示，OI患者COLlA1基因45号外显子发生单核苷酸替代突变（C．3263G〉A，P．G