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目的探讨检测孕中期妇女(14~20w)外周血清中甲胎蛋白(AFP)的游离绒毛膜促性腺激素(F-βhCG)的含量对于筛查唐氏综合征患儿的有效性。方法应用磁性分离酶免疫测定技术测定血清中AFP、F-βhCG的含量,结合孕妇临床资料用分析软件进行分析,并通过羊水细胞染色体核型分析给予确诊。结果在接受血清筛查的2849例孕妇中,筛出唐氏综合征高危312例,筛查阳性率为10.95%,其中有174例接受羊水染色体检查,发现2例唐氏综合征患儿。筛出神经管缺损高危61例,全部做了B超检查,发现2例神经管缺损患儿。结论测定孕中期妇女血清AFP、F-βhCG的含量并进行风险分析,对筛查唐氏综合征患儿,降低其出生机率具有重要意义。