【摘 要】
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高苯丙氨酸血症(HPA)中最常见的是由苯丙氨酸羟化酶缺乏所引起的苯丙酮尿症(PKU),患者约占HPA的98％。PKU的临床症状主要表现为神经系统发育异常,智能发育障碍等,严重者常危及
【机 构】
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兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所830000
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高苯丙氨酸血症(HPA)中最常见的是由苯丙氨酸羟化酶缺乏所引起的苯丙酮尿症(PKU),患者约占HPA的98％。PKU的临床症状主要表现为神经系统发育异常,智能发育障碍等,严重者常危及生命。对于PKU的治疗,目前国内外均采取严格限制苯丙氨酸(phe)摄入的饮食疗法,在实施这一治疗方案后,患者的血浆phe浓度会被控制在适宜的范围内,但由此会因机体的营养成份摄入不足而影响其正常生长发育。如何对PKU患者进行科学、合理而
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