【摘 要】
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目的研究腓骨肌萎缩症2型（CMT2）的临床特点。方法回顾性分析9例CMT2患者的临床资料。结果本组男5例,女4例;平均发病年龄21.7岁。平均神经病残疾评分32.6分,平均CMT评分13.3分。
【机 构】
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首都医科大学附属北京天坛医院神经内科
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目的研究腓骨肌萎缩症2型（CMT2）的临床特点。方法回顾性分析9例CMT2患者的临床资料。结果本组男5例,女4例;平均发病年龄21.7岁。平均神经病残疾评分32.6分,平均CMT评分13.3分。均为隐匿性起病,缓慢进展,主要表现为慢性对称性四肢远端肌无力和肌萎缩,感觉症状轻微。1例患者伴有限制性心肌病,临床罕见。9例患者神经电生理检查示运动、感觉神经传导动作电位波幅降低或消失,1例患者伴神经传导速度减慢（〈38 m/s）,周围神经病变严重。4例腓肠神经及腓短肌肌肉病理学检查符合CMT2典型神经肌肉病理表现
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