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目的探讨丘脑及基底节生殖细胞瘤的临床表现、诊断与治疗方法.方法对4例经手术及病理证实的丘脑及基底节区生殖细胞瘤患儿的临床资料结合文献进行回顾性分析.结果 4例均为偏侧肢体无力,伴性早熟,CT表现为高密度肿块,欠均匀;2例圆形或椭圆形,2例形状不规则.MRI检查长T1、长T2信号,无占位效应,增强后病灶片样强化;1例T1加权像上肿瘤内有斑块样出血灶.结论丘脑及基底节生殖细胞瘤的诊断主要依据临床表现、肿瘤标志物检测及CT、MRI检查,并与该部位常见胶质瘤相鉴别.治疗为开颅大部切除,术后配合全脑放疗.