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目的
探讨应用Mass-array基因芯片技术检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变位点的价值，并对其进行质量评价。
方法收集2006至2013年在福建省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行G6PD筛查的婴儿，根据化学筛查结果分成2组：G6PD缺乏症患儿和正常儿童，随机抽取患儿和正常对照儿童各300例。采用基因分析工具(Genotyping Tools)与Mass-array Design软件，利用中国人群已报道的G6PD基因33个突变位点芯片，应用Mass-array基因技术检测G6PD基因突变位点，并通过DNA Sanger测序法验证基因芯片检测结果的准确性。
结果在300例G6PD患儿中，共检出单纯型单点突变9种：1376G>T、1388G>A、95A>G、1024C>T、392G>T、1360C>T、487G>A、517T>C、1365-13T >C；复合突变型7种：871G>A/1365-13T>C/1311C>T、1004C>A/1311C>T/1365-13T>C、1376G>T/1365-13T >C/1311C>T、1365-13T >C/1311C>T、1376G>T/1365-13T>C、95A>G/1365-13T>C/1311C>T、1388G>A/1365-13T >C；300名正常对照儿童中未检测到G6PD基因突变。进一步所有样本的Sanger DNA测序结果与基因芯片检测结果完全一致。
结论采用Mass-array基因芯片技术检测G6PD基因突变方法是一种准确、高效的G6PD基因突变筛查方法。(中华检验医学杂志，2015, 38：822-826)