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目的
分析1个Menkes病家系中ATP7A基因突变的遗传学特点。
方法收集在广西医科大学第一附属医院儿科住院的2例经典型Menkes病患儿的临床资料并进行ATP7A基因突变检测，采用Sanger测序法对可疑的致病突变位点进行家系验证及遗传学分析，以明确致病基因及相关个体的基因型，并对先证者母亲再生育进行产前诊断。
结果2例患儿均检测到ATP7A基因的同一错义突变，为半合子：c.3905 G>A。Sanger测序验证显示，该突变序列来源于外祖母，而母亲和胞姐也携带相同的突变，为杂合子。另外，先证者母亲产前诊断发现胎儿系男胎，同样存在ATP7A基因的错义突变。
结论ATP7A基因的错义突变c.3905 G>A系经典型Menkes病的致病性突变，遗传学特性符合X连锁隐性遗传特征，进一步丰富了遗传咨询和产前诊断的遗传学基因谱。