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目的：研究中国人混合型高脂血症患者脂蛋白脂酶基因多态性。方法：应用聚合酶链反应（PCR）扩增114例混合型高脂血症患者LPL基因外显子9片段，采用低离子浓度－单链DNA构象多态性方法（LIS－SSCP），结合RFLP技术，进行筛查。结果：检测到S447X多态性。114例患者中，野生型100例，突变体杂合子12例，纯合子2例。结论：中国人中存在S447X多态性，在所研究的混合型高脂血症患者中，与脂质水平无关联。