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目的 检测胆道畸形患儿HEX基因的单核苷酸多态性(SNPs),探索HEX基因与胆道闭锁(BA)和胆总管囊肿(CBD)发病的相关性.方法 BA患儿117例,其中男72例,女45例,年龄1～6个月(1～2个月12例,2～3个月42例,大于3个月63例).CBD患儿32例,其中男6例,女26例,年龄1个月～13岁.另取门诊正常体检儿童(无畸形)51例为对照组.提取外周血白细胞DNA,对HEX基因进行PCR扩增并测序,然后对HEX基冈序列多态性进行分析,探讨其与胆道畸形发病的相关性.结果 24例存在Exonl 24G/A多态性位点(BA组19例,其中含AA等位基因纯合子型4例;CBD组3例,对照组2例,两组均为GA条合型);18例存在Exon3-26T/G多态性位点(BA组12例,CBD组2例,对照组4例,三组各含GG等位基因纯合子型1例,其余为TG杂合型).分别采用卡方检验及Fisher精确概率法进行统计学分析,发现Exonl 24G/A多态性位点与BA发病有高度相关性(OR=4.75,95%可信区间1.0632～21.2207,P=0.026),而该基因Exon多态性与CBD发病无明显统计学意义(P>0.05).结论 HEX基因Exonl 24G/A多态性位点可能影响基因翻译,进而影响肝胆系统的发育,与BA发病具有高度相关性。