【摘 要】
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目的:探讨无创产前检测(NIPT)在不同临床指征孕妇中的临床应用效力.方法:将11501例单胎孕妇按临床指征分为血清学筛查T21高风险组、T18高风险组、T21临界风险组、高龄组、NT增厚组、其它软指标异常组、无指征组,综合NIPT、产前诊断及新生儿随访等结果,计算NIPT对T21、T18、T13的筛查敏感度、特异度、阳性预测值(PPV)并行组间比较,同时进行组间发病率比较.增加3个截断值(1/350、1/500、1/750)将T21临界风险区间划分为4个亚区间,比较不同区间的筛查效率及疾病发病率.结果:
【机 构】
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山东大学齐鲁医院妇产科产前诊断中心,济南 250012
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目的:探讨无创产前检测(NIPT)在不同临床指征孕妇中的临床应用效力.方法:将11501例单胎孕妇按临床指征分为血清学筛查T21高风险组、T18高风险组、T21临界风险组、高龄组、NT增厚组、其它软指标异常组、无指征组,综合NIPT、产前诊断及新生儿随访等结果,计算NIPT对T21、T18、T13的筛查敏感度、特异度、阳性预测值(PPV)并行组间比较,同时进行组间发病率比较.增加3个截断值(1/350、1/500、1/750)将T21临界风险区间划分为4个亚区间,比较不同区间的筛查效率及疾病发病率.结果:NIPT筛查效率以T18高风险组和其它软指标异常组最高,其后依次为T21高风险组、T21临界风险阻、高龄组、NT增厚组、无指征组;发病率以NT增厚组最高,T21临界风险组最低;4个T21临界风险亚区间组NIPT筛查敏感度、特异度均为100％,但PPV差异较大,不同区间发病率随着风险值降低而下降.结论:NIPT作为二线筛查的效率高于一线筛查;NT增厚组疾病发病率组最高,但NIPT筛查效率较低,遗传咨询需谨慎;尽管NIPT可有效监管T21临界风险孕妇,但以1/270～1/350亚区间筛查的经济效益最高.
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