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近几年,基于胎儿游离DNA（cfDNA）进行的21-三体及其他非整倍体筛查技术的广泛应用,极大地扩展了产前筛查的应用范围。cfDNA检测正迅速纳入产前检查范畴,从而改变了传统的产前筛查及诊断途径。然而,尽管cfDNA技术高速有效,仍然需要考虑到其作用及性能,必须与其他筛查方法一起联合应用。由于cfDNA的广泛应用,产前超声的作用应被重申。