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11岁男性患儿,因四肢无力6年余,加重伴行走不能2年人院。患者从5年前起逐渐出现四肢力弱,跑步时缓慢并头向一侧歪斜。病情逐渐发展,出现行走无力,需他人搀扶。生长发育较同龄儿童迟缓,学习成绩极差。人院前2年起四肢无力加重至不能站立和行走,上学需他人背送。吞咽困难,不能进食硬的食物收治人院。