相对于单个参考基因组仅聚焦于个体遗传信息的挖掘，泛基因组研究则能够反映整个物种或类群全部的遗传信息。随着基因组测序和分析技术的不断发展，泛基因组学逐渐成为新的研究热点，并已在植物、动物和微生物多个物种中获得了广泛应用，为全面解析物种或类群水平的遗传变异和多样性、功能基因组和系统进化重建等研究提供了强有力的工具，取得了很多显著的研究成果。尽管如此，由于泛基因组学研究尚处于发展阶段，测序费用和分析成本仍然较高，难以广泛普及；且存在分析标准不一、数据挖掘不够全面深入、理论难以应用于生产实际等尚待解决的问题，仍有较大的发展空间。该文系统总结了泛基因组在生物遗传多样性挖掘和功能基因组学中的研究进展，主要包括其在泛基因组图谱的构建、基因组变异和有利基因的发掘、功能基因的多态性、群体遗传多样性和系统进化等多个领域中的应用和研究，探讨了其在不同领域的应用潜力。同时，讨论了目前泛基因组研究中存在的局限性和可能的解决方法，并对其将来的发展前景进行了展望。